CCHS: ما الذي يجعل النوم مميتًا في هذا المرض النادر؟
أولئك الذين يعانون من هذا المرض ، المسمى بمتلازمة نقص التهوية المركزية الخلقية (CCHS) ، يمكن أن يفقدوا حياتهم إذا سقطوا في نوم عميق. نظرة على كيفية تأثيره على الجسم.
ياثارث مع والدته ميناكشي. (Express Photo: Anand Mohan J) يعاني رضيع يخضع للعلاج في مستشفى سير جانجا رام في دلهي من مرض نادر (The Indian Express ، 15 يناير) ، مع أقل من 1000 حالة معروفة في جميع أنحاء العالم. أولئك الذين يعانون من هذا المرض ، المسمى بمتلازمة نقص التهوية المركزية الخلقية (CCHS) ، يمكن أن يفقدوا حياتهم إذا سقطوا في نوم عميق. نظرة على كيفية تأثيره على الجسم:
المرض
CCHS هو اضطراب في الجهاز العصبي حيث يتم فقدان إشارة التنفس عندما يذهب المريض إلى النوم. ينتج عن هذا نقص في الأكسجين وتراكم ثاني أكسيد الكربون في الجسم ، والذي يمكن أن يصبح قاتلًا في بعض الأحيان. عند الأطفال مثل ياثارث ، الذي تم إدخاله إلى مستشفى سير جانجا رام ، فإن العرض النموذجي لقلة التنفس هو عندما تبدأ الشفاه في التحول إلى اللون الأزرق. وهذا بدوره سمة نموذجية لتراكم ثاني أكسيد الكربون ، ويظهر أيضًا عند الأطفال الذين يعانون من مشاكل قلبية خلقية عندما تُحرم أطراف الجسم من الأكسجين. على الرغم من أن الاسم يصف الاضطراب بأنه خلقي ، إلا أن بعض أشكال المرض قد تكون موجودة أيضًا عند البالغين. في الواقع ، ظهور البالغين أكثر شيوعًا من العرض الخلقي ؛ تم الإبلاغ عن العديد من حالات البالغين في المجلات الطبية على مر السنين.
يُعرف المرض أيضًا باسم لعنة أوندين. Ondine ، حورية في الأساطير الفرنسية ، لعن زوجها الخائن أنه سينسى أن يتنفس في اللحظة التي ينام فيها. كان ، في أوقات أسعد ، يتعهد بحبه كل نفس مستيقظ.
القضية
يمكن أن تسبب طفرة جين يسمى PHOX2B ، وهو أمر حاسم لنضج الخلايا العصبية في الجسم ، CCHS. الطفرة هي سمة سائدة - إذا تغير زوج واحد فقط من الجينات ، فستظهر التأثيرات. يمكن أيضًا اكتسابها وراثيًا ، أي عندما يكون خلقيًا. ومع ذلك ، فإن الطفرة المفاجئة أكثر شيوعًا من انتقال الجين المتحور من الأب إلى الطفل. تقدر معاهد الصحة الوطنية الأمريكية (NIH) أن 90٪ من جميع الحالات المعروفة لـ CCHS ليست موروثة في الواقع من أحد الوالدين.
الأعراض
بصرف النظر عن العلامات الواضحة لنقص الأكسجين ، يعاني مرضى CCHS أيضًا من مشاكل في تنظيم معدل ضربات القلب وضغط الدم ، والعرق بغزارة ، وغالبًا ما يعانون من الإمساك ولا يمكنهم دائمًا الشعور بالألم. يعاني الكثير منهم من أورام عصبية. في بعض المرضى تظهر أعراض على العيون. في حالات أخرى ، هناك نقص في هرمون النمو وميل الجسم لإنتاج المزيد من الأنسولين أكثر من المعتاد.
علاج او معاملة
وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة ، يشمل العلاج عادةً التهوية الميكانيكية أو استخدام منظم ضربات القلب الغشائي. قد يصل الأشخاص الذين تم تشخيصهم على أنهم حديثو الولادة والذين تم تهويةهم بشكل كافٍ طوال فترة الطفولة إلى سن 20 إلى 30 عامًا ، ويمكنهم العيش بشكل مستقل. في الشكل المتأخر ، بلغ الأشخاص الذين تم تشخيصهم عندما كان عمرهم 20 عامًا أو أكثر سن 30 إلى 55 عامًا.
في حالة ياثارث ، تقترح الجراحة الموصوفة وضع منظم لضربات الحجاب الحاجز يمكنه دفع الجسم إلى تذكر التنفس. سيكلف 38 روبية لكح التي يقول مرضاه إنهم لا يستطيعون تحملها.
شارك الموضوع مع أصدقائك:
